| 摘 要： | 目的探讨蒙古族人群维生素D受体(VDR)ApaⅠ位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法病例组为父系母系三代纯蒙古族T2DM患者150例,其中男性101例,女性49例;平均年龄为55.31岁;糖尿病家族史14例;平均体质量指数(BMI)为23.49 kg/m~2。对照组为父系母系三代纯蒙古族,且无糖尿病家族史,与病例组无血缘关系同期健康体检者150例,其中男性88例,女性62例;平均年龄为53.26岁;糖尿病12例;平均BMI为22.54 kg/m~2。采用聚合酶链反应(PCR)技术检测150例蒙古族T2DM患者和150例蒙古族健康对照VDR的ApaⅠ位点的多态性,分析两组间ApaⅠ等位基因和基因型与T2DM的关系。结果 ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律(χ~2=2.87,P 0.05)。ApaⅠ酶切位点病例组与对照组AA、Aa、aa基因型分布频率存在差异(AA 11.33%vs 10.00%,Aa29.33%vs 52.67%,aa 59.34%vs 37.33%;χ~2=17.60,P 0.05),A、a等位基因频率也有差异(A 26.00%vs 36.33%,a 74.00%vs 63.67%;χ~2=35.73,P 0.05)。单因素非条件Logistic回归分析表明,T2DM的危险因素有年龄、BMI、舒张压,等位基因A、25(OH)D3浓度为保护因素。结论内蒙古地区蒙古族人群中,VDR基因ApaⅠ多态性可能与T2DM有相关性。
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