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杂志ISSN号
新的珠蛋白基因突变引起少见地中海贫血四例报告及文献复习
作者姓名:
达珍珍
陈兰花
蒋红梅
王光平
摘 要:
目的:分析4例少见地中海贫血(地贫)患者的DNA序列、临床表型,提高对地贫的认识。方法:对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果:地贫基因常规检测显示,例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2(HBA1/A2)基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白(H...
关 键 词:
地中海贫血
基因突变
珠蛋白
DNA序列分析
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