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| 新的珠蛋白基因突变引起少见地中海贫血四例报告及文献复习 | |
| 作者姓名： | 达珍珍 陈兰花 蒋红梅 王光平 |
| 摘 要： | 目的:分析4例少见地中海贫血（地贫）患者的DNA序列、临床表型，提高对地贫的认识。方法:对2014年5月至2019年12月4例少见地贫患者的临床及DNA序列特征进行回顾性分析并复习相关文献。结果:地贫基因常规检测显示，例1~3均未检测到常见的3种α株蛋白1/2（HBA1/A2）基因缺失及其3种点突变和16种β株蛋白（H... |
| 关 键 词： | 地中海贫血 基因突变 珠蛋白 DNA序列分析 |