| 11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变 |
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| 引用本文： | 李航,孙秀坤,卜定方,朱学骏.11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变[J].北京大学学报(医学版),2003,35(4):390-393. |
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| 作者姓名： | 李航 孙秀坤 卜定方 朱学骏 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院皮肤科,北京,100034 |
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| 基金项目： | 面向21世纪教育振兴行动计划(985计划);; |
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| 摘 要： | 目的：对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey—Hailey disease．HHD)患者进行基因突变研究。方法：根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮，收集家系资料，提取外周血DNA，设计引物，采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测：结果：11例患者中，发现3例提前终止突变，发现2例剪切位点突变：其中有4例的突变方式尚未见报道。结论：提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果，推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变。
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| 关 键 词： | 慢性家族性良性天疱疮 基因 突变 克隆测序 |
| 文章编号： | 1671-167X(2003)04-0390-04 |
Study on gene mutation in 11 Chinese families with Hailey-Hailey disease |
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| Hang Li,Xiukun Sun,Dingfang Bu,Xuejun Zhu.Study on gene mutation in 11 Chinese families with Hailey-Hailey disease[J].Journal of Peking University:Health Sciences,2003,35(4):390-393. |
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| Authors: | Hang Li Xiukun Sun Dingfang Bu Xuejun Zhu |
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| Institution: | Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hailey Hailey disease Genes Mutation ATP2C1 gene |
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