| GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 王燕,沈笛颖,张晶樱,余金丹.GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2022,40(1):63-66. |
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| 作者姓名： | 王燕 沈笛颖 张晶樱 余金丹 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心 （浙江杭州 310000 ） |
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| 摘 要： | 目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42....
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| 关 键 词： | 血小板减少 Bernard-Soulier综合征 二代测序 GP1BA基因 |
Bernard-Soulier syndrome caused by compound heterozygous variations of GP1BA gene: a case report |
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| WANG Yan,SHEN Diying,ZHANG Jingying,YU Jindan.Bernard-Soulier syndrome caused by compound heterozygous variations of GP1BA gene: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2022,40(1):63-66. |
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| Authors: | WANG Yan SHEN Diying ZHANG Jingying YU Jindan |
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| Institution: | The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health, National Children's Regional Medical Center, Hangzhou 310000, Zhejiang, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thrombocytopenia Bernard-Soulier syndrome next-generation sequencing GP 1BA gene |
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