| 贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究 |
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| 引用本文： | 单可人,张宏秀,惠春林,何燕,窦友莲,谢渊,曾金琳,修瑾,任锡麟.贵阳地区孕期夫妇β-地中海贫血血液学筛查及基因突变分析的研究[J].中国实用妇科与产科杂志,2002,18(9):543-544. |
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| 作者姓名： | 单可人 张宏秀 惠春林 何燕 窦友莲 谢渊 曾金琳 修瑾 任锡麟 |
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| 作者单位： | 1. 贵阳医学院分子生物学重点实验室,550004
2. 贵阳医学院附属医院产科 |
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| 基金项目： | 贵州省教委基金资助 (19980 0 1) |
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| 摘 要： | 目的：为丰富人类基因组多样性研究和疾病分析研究的内容，对贵阳地区进行大样本孕期夫妇β－地中海贫血筛查及基因突变的分析。方法：采用红细胞渗透休克试验和血红蛋白F（HbF）及血红蛋白A2（HbA2）定量测定，对孕期夫妇进行β－地中海贫血血液学筛查，阳性者采用PCR－RDB法进行基因突变分析。结果：在受检的1054例中，共检出β－地中海贫血携带者28例，发生率为2．66％。结论：通过对贵阳地区孕期夫妇进行的β－地中海贫血调查，基因分析，为今后对该地区人群进行生育指导，产前基因诊断，提高人口素质具有重要意义。
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| 关 键 词： | 孕期夫妇 β－地中海贫血 基因突变 遗传筛查 基因分析 贵阳市 红细胞渗透休克试验 血红蛋白F 血红蛋白A2 |
| 文章编号： | 1005-2216(2002)09-0543-02 |
Blood Screening and gene mutation analysis of β-thalassemia in the pregnant couples in Guiyang area |
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| Shan Keren ,Zhang Hongxiu,Hui Chunlin,et al..Blood Screening and gene mutation analysis of β-thalassemia in the pregnant couples in Guiyang area[J].Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics,2002,18(9):543-544. |
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| Authors: | Shan Keren Zhang Hongxiu Hui Chunlin |
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| Institution: | Shan Keren *,Zhang Hongxiu,Hui Chunlin,et al. *Department of Clinical Biochemistry,Guiyang Medical College,Guiyang 550004,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia Hereditary screening Gene analysis |
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