| 散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 |
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| 引用本文： | 甄林林,武正炎,范萍,王萱仪.散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测[J].南京医科大学学报,2005,25(10):693-696. |
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| 作者姓名： | 甄林林 武正炎 范萍 王萱仪 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029 |
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| 基金项目： | 江苏省科技厅自然科学基金资助项目(BK97168) |
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| 摘 要： | 目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测。结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1562由精氨酸代替脯氨酸。结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用。
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| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因-1/BRCA1 基因 突变 PCR-SSCP |
| 文章编号： | 1007-4368（2005）10-0693-04 |
| 收稿时间： | 2005-04-13 |
| 修稿时间： | 2005年4月13日 |
BRCA1 gene mutation detection in sporadic breast cancer patients |
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| ZHEN Lin-lin, WU Zheng-yan, FAN Ping, WANG Xuan-yi.BRCA1 gene mutation detection in sporadic breast cancer patients[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2005,25(10):693-696. |
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| Authors: | ZHEN Lin-lin WU Zheng-yan FAN Ping WANG Xuan-yi |
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| Institution: | Department of General Surgery, the First Affiliated Hospital of NJMU, Nanjing 210029, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | breast cancer BRCA1 gene mutation PCR-SSCP |
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