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| 同 胞 三 姐 弟 先 后 同 患 粘 多 糖 病 | |
| 作者姓名： | 边兰须 庞英 张丽红 |
| 作者单位： | 河北医科大学第三医院 |
| 摘 要： | 1临床资料 例 1，大姐， 11岁，家住农村，主因腿疼，逐渐加重并活动受限，于 1994年 10月就诊。据患者父亲诉，患儿足月顺产， 2岁后渐有行路不灵便， 4岁时走路弯腰，腿伸不直，后腿疼难忍活动受限。入院查体：体型异常，侏儒样，身高相当于 6～ 8岁儿童，皮肤粗糙，头大、驼背、颈短、面容丑陋，肝脾肿大，四肢关节不能伸直，手指略呈爪状，听力视力正常，智力正常。查 WBC8.0× 109/L， RBC3.97× 1012/L， Hb 9.6g/L,Plt 251× 109/L，中性粒细胞和淋巴细胞浆内可见深紫色异染颗粒、有时呈空泡状。尿粘多糖阳性极为清晰，呈深… |
| 关 键 词： | 粘多糖病 家族史 遗传 病例报告 |
| 文章编号： | 1009－ 3257(2001)02－ 0027－ 01 |
| 修稿时间： | 2000-09-22 |
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