内皮型NO合酶基因多态性与冠心病、吸烟的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与冠心病、吸烟的关系。方法 依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物，通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段，限制性内切酶消化目的片段，琼脂糖凝胶电泳，紫外透射分析仪检测，计数117例CAD患者和有吸烟的CAD患者及100例健康者基因型及突变基因频率，通过22检验有无统计学意义。结果 eNOS基因外显子7的894位点有3种基因型：GG、GT、TT。CAD组117例中31例发生G894T突变，纯合子 TT3例，杂合子GT 28例。对照组100例中15例发生G894T突变，均为杂合子。CAD组基因突变频数明显高于对照组，两组GT+TT型x^2检验结果：x^2＝4．265 P＜0．05，等位基因频数x^2=5．321，P&;lt;0．05。吸烟比例在CAD组明显高于对照组x^2＝17．921，P&;lt;0．01。另外，基因突变频数在CAD吸烟组明显高于CAD非吸烟组x^2＝4．966，P＜0．05。结论 eNOS基因894位点G→T突变与吸烟和CAD发病密切相关。