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| 低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮酸尿症疗效观察 | |
| 作者姓名： | 侯文华 张文青 |
| 作者单位： | 太原市万柏林区中心医院;山西医科大学第二医院 |
| 摘 要： | <正>苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病,本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿血苯丙氨酸含量显著升高,干扰脑细胞 |
| 关 键 词： | 苯丙氨酸羟化酶 饮食治疗 摄入量 新生儿疾病筛查 患儿 苯丙酮尿症 配合治疗 氨基酸代谢病 运动发育 早期诊断 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |