| 丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响 |
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| 引用本文： | 罗新明,杨晓苏,肖波.丙戊酸对脊髓性肌萎缩症患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响[J].中华神经科杂志,2006,39(3):159-162. |
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| 作者姓名： | 罗新明 杨晓苏 肖波 |
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| 作者单位： | 1. 江西医学院第二附属医院神经内科
2. 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（N030170330）;湖南省自然科学基金资助项目（02JJY3016） |
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| 摘 要： | 目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因mRNA表达的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断。诱导患者的骨髓间质干细胞(MSCs)分化为神经元样细胞作为细胞模型,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和测序检测SMN2基因转录产物,半定量RT-PCR检测VPA干预前后SMN2mRNA的表达。结果RT-PCR扩增出266bp和212bp两条带,分别为全长转录产物(fl-SMNmRNA)和转录时跳过外显子7的产物(SMNΔ7mRNA);VPA干预后,fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA表达均比干预前明显增加,有量效关系(干预前以及1、2、5、10mmol/LVPA干预后fl-SMNmRNA和SMNΔ7mRNA的表达分别为0·210±0·035、0·282±0·041、0·351±0·020、0·450±0·052、0·553±0·035,P<0·05和0·670±0·026、0·703±0·050、0·750±0·024、0·807±0·042、0·870±0·034,P<0·05);且fl-SMNmRNA增加的幅度大于SMNΔ7mRNA,fl-SMNmRNA/SMNΔ7mRNA的比值也逐渐增大。结论SMA患者神经元样细胞SMN2基因存在选择性剪接,VPA可能抑制选择性剪接并改善SMN2的转录,从而有望成为治疗SMA的药物。
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| 关 键 词： | 肌萎缩 脊髓性 神经元 RNA 信使 丙戊酸 |
| 收稿时间： | 2005-07-05 |
| 修稿时间： | 2005年7月5日 |
Effects of valproic acid on expression of SMN2 mRNA in neuron-like cells derived from patients with spinal muscular atrophy |
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| LUO Xin-ming,YANG Xiao-su,XIAO Bo.Effects of valproic acid on expression of SMN2 mRNA in neuron-like cells derived from patients with spinal muscular atrophy[J].Chinese Journal of Neurology,2006,39(3):159-162. |
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| Authors: | LUO Xin-ming YANG Xiao-su XIAO Bo |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular atrophy spinal Neurons RNA messenger Valproic acid |
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