以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例 |
| |
引用本文: | 万金晶,赵立玲,金萍.以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例[J].中南大学学报(医学版),2023(6):930-934. |
| |
作者姓名: | 万金晶 赵立玲 金萍 |
| |
作者单位: | 中南大学湘雅三医院内分泌科 |
| |
基金项目: | 国家自然科学基金(81670730);;湖南省自然科学基金(2021JJ31007); |
| |
摘 要: | 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。
|
关 键 词: | 糖尿病 强直性肌营养不良1型 强直性肌营养不良蛋白激酶 |
|
|