Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况

目的探讨Citrin缺陷病（Citrin deficiency，CD）患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊，经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿（年龄：1.9~59.8个月）为研究对象，对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估，故共纳入100例次进行分析。结果93例患儿中，生长发育落后发生率为25%（23例），小于胎龄儿比例为47%（44例）。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%（23例次）、14%（14例次）、4%（4例次）、8%（8例次）、9%（9例次）。神经心理发育迟缓率为25%（25例次），适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%（7例次）、15%（15例次）、7%（7例次）、9%（9例次）、7%（7例次）。结论CD患儿存在体格及神经心理发育落后，建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。