摘 要: | 目的 探讨少突胶质细胞瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变伴1p/19q共缺失型的病理形态、免疫表型、分子遗传学特点、临床表现及预后。方法 回顾性分析2018年1月—2022年12月徐州医科大学附属医院收治的44例少突胶质细胞瘤患者的临床资料,结合其组织形态、免疫表型及分子检测结果综合判读,参照2021年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类标准进行诊断分级,复习国内外相关文献,分析其临床及病理特征。结果 44例患者诊断均为少突胶质细胞瘤,WHOⅡ级18例(41%),平均年龄为43.4岁,WHOⅢ级26例(59%),平均年龄为51.3岁。肿瘤多位于大脑额叶,呈灰红色,质软,镜下见不同细胞密度肿瘤细胞向脑实质浸润性生长。44例免疫组化均示IDH1-R132H阳性,表达ATRX,GFAP, Olig-2等,荧光原位杂交均示1p/19q共缺失。结论 少突胶质细胞瘤是一种少见的弥漫浸润性胶质瘤,治疗反应相对较差,预后较差,形态学需与星形细胞瘤、胶质母细胞瘤、中枢神经细胞瘤、室管膜瘤等鉴别,容易误诊,诊断时需结合组织形态、免疫组化和基因检测结果综合分析。
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