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| 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习 | |
| 引用本文： | 胡宇慧,崔冬,刘麟,陈淑丽. 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2016, 0(4): 282-286. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.04.010 |
| 作者姓名： | 胡宇慧 崔冬 刘麟 陈淑丽 |
| 作者单位： | 深圳市儿童医院(广东深圳518026) |
| 摘 要： | 目的探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后。方法回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5∶1、C5-OH、C4-OH升高。例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治疗。3例患儿行ACAT1基因检测均为复合杂合突变,c.622 CT(p R208X)和c.653 CT(p S218F)。结论对于以酸中毒为突出表现的患儿,需警惕T2缺乏症,及时行尿气相色谱质谱和血串联质谱分析,以早期诊断和治疗。 |
| 关 键 词： | 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 ACAT1基因 尿气相色谱质谱分析 血串联质谱分析 |
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: report of three cases in a family and literature review |
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| Abstract: | |
| Keywords: | mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency ACAT1 gene urine gas chromatography mass spectrometry analysis blood tandem mass spectrometry analysis |
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