| 阵发性运动诱发性运动障碍1例报告 |
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| 引用本文： | 乐鑫,何学莲,胡家胜,吴革菲,赵培伟,刘智胜. 阵发性运动诱发性运动障碍1例报告[J]. 临床儿科杂志, 2016, 0(5): 354-356. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.05.009 |
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| 作者姓名： | 乐鑫 何学莲 胡家胜 吴革菲 赵培伟 刘智胜 |
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| 作者单位： | 1. 武汉市儿童医院 中心实验室 湖北武汉 430016;2. 武汉市儿童医院 神经内科 湖北武汉 430016 |
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| 基金项目： | 武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项(2014-160) |
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| 摘 要： | 目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3~5次,持续10~20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC(p.217fs224X)杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。
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| 关 键 词： | 阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 基因突变 |
A case report of paroxysmal kinesigenic dyskinesia and literature review |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | paroxysmal kinesigenic dyskinesia PRRT2 gene genetic testing |
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