| 新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1 例报告及文献回顾 |
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| 引用本文： | 雷海虹,杨晓燕,石晶,熊英.新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1 例报告及文献回顾[J].临床儿科杂志,2016,34(12):903-906. |
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| 作者姓名： | 雷海虹 杨晓燕 石晶 熊英 |
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| 作者单位： | 四川大学华西第二医院儿科（四川成都 610041） |
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| 基金项目： | 国家临床重点专科建设项目(No.1311200003303)；四川省卫生和计划委员会科研课题(No.150104、150107)；四川省医学科研青年创新课题(Q14036) |
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| 摘 要： | 目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS 1 D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS 1 D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3 d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转,恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质病变;血氨500μmol/L;基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407CG(p.803,RG)及第4号外显子C.323 GA(p.108,GE)两处杂合突变,最终确诊为CPS 1 D。结论对出生时正常,建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿,若血氨水平明显增高,应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。
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| 关 键 词： | 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 新生儿 临床特点 CPS1基因 |
| 收稿时间： | 2016-12-15 |
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