| Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症:更新的认识 |
| |
| 引用本文： | 刘晶莹,苗静琨,花媛媛,刘辉娟,马倩,李春,余加林.Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症:更新的认识[J].临床儿科杂志,2016,34(12):949. |
| |
| 作者姓名： | 刘晶莹 苗静琨 花媛媛 刘辉娟 马倩 李春 余加林 |
| |
| 作者单位： | 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科（重庆 400014） |
| |
| 基金项目： | 重庆医科大学罕见病研究项目[No.(2013)33-hjyn2012-11]；重庆市科委项目(No.cstc2016shmszx130001)；重庆市卫生局重点项目(2016ZDXM014) |
| |
| 摘 要： | Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症,确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。
|
| 关 键 词： | Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 基因突变 新生儿 |
| 收稿时间： | 2016-12-15 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 |
|
