| 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测 |
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| 引用本文： | 姜涛,欧阳文献,谭艳芳,袁鹤立,李双杰.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测[J].临床儿科杂志,2016(4):249-252. |
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| 作者姓名： | 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 袁鹤立 李双杰 |
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| 作者单位： | 湖南省儿童医院肝病中心(湖南长沙410007) |
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| 摘 要： | 目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗。方法回顾性分析1例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572GA p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级。给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常。结论血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展。
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| 关 键 词： | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝脏病理 基因 |
Hepatic pathology and genetic testing in one case of medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency hepatic pathology gene |
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