转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告 |
| |
引用本文: | 李东晓,刘玉鹏,丁圆,李溪远,宋金青,李梦秋,秦亚萍,杨艳玲.转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告[J].临床儿科杂志,2016(3):212-216. |
| |
作者姓名: | 李东晓 刘玉鹏 丁圆 李溪远 宋金青 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 |
| |
作者单位: | 1. 北京大学第一医院儿科 北京 100034;2. 北京福佑龙惠遗传病专科门诊 北京 100070 |
| |
基金项目: | “十二五”国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04) |
| |
摘 要: | 目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C??T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。
|
关 键 词: | 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 X连锁遗传病 HCFC1基因 |
本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录! |
|