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a2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究
引用本文:郝怡鑫,徐玲,吴奇涵,汪晓华,林大宇,汤国梅,任大明,谢惠君. a2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究[J]. 中华神经科杂志, 2002, 35(1): 13-15
作者姓名:郝怡鑫  徐玲  吴奇涵  汪晓华  林大宇  汤国梅  任大明  谢惠君
作者单位:1. 第二军医大学附属长海医院神经内科,上海,200433
2. 复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室
摘    要:目的探讨α2-巨球蛋白(α2-macroglobulin,A2M)基因外显子18上5个碱基的插入/缺失(Ins/D)多态、外显子24上缬氨酸/异亮氨酸(V/I)多态与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,在66例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布,并通过比值比(OR)对两种A2M多态与PD作相关分析.结果 (1)PD患者中A2M外显子24上缬氨酸等位基因的频率(9.1%)明显高于正常老人(3.9%,χ2=5.19,P=0.023);而且PD患者V/I杂合子基因型的频率(18.2%)亦明显高于对照组(6.8%,χ2=7.15,P=0.008),并使患PD的危险性增加2.97倍(95%可信区间为1.38、6.58).(2)A2M外显子18上Ins等位基因在PD患者中的频率(99.2%)虽明显高于正常对照(96.2%,χ2=3.99, P=0.046),但相关分析未揭示其与PD的相关性(OR=5.18,95%可信区间0.83、32.15;χ2=3.09,P>0.05);且基因型在两组间分布差异亦无显著意义(χ2=3.23,P>0.05).结论 A2M外显子24上V等位基因可能是PD发病的风险因子,而外显子18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关.

关 键 词:帕金森病 α-巨球蛋白类 等位基因型 多态性 限制片段长度
修稿时间:2001-05-10

The association between both common polymorphisms of α2-macroglobulin gene and Parkinson disease
Abstract:
Keywords:
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