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| 易位型21三体综合征一例 | |
| 作者姓名： | 刘步岩 范艳萍 王疆红 |
| 作者单位： | 佳木斯医学院第一附属医院，佳木斯医学院脑瘫疗育中心，佳木斯医学院脑瘫疗育中心 |
| 摘 要： | 本文报告一例易位型21三体综合征,患儿女,2岁6个月,于1990年6月收入院。因智力低下,运动发育落后而就诊。该患为第一胎,母孕早期患过上感而用药物治疗。足月正常分娩,出生体重2.4kg。左手为六指畸形。婴儿早期未见异常,渐显智能与运动发育落后。12个月始认人,就诊时仍不会说单字。2岁2个月会站,目前步态尚不稳定。曾于当地做过染色体核型分析,结果为“染色体核型基本正常”。因不明诊断可疑脑性瘫痪而就诊。查体:发育瘦小,表情呆滞,反应迟钝,张口吐舌。身长75cm,体重9.5kg,头围46cm,前囟未闭。限间距增宽,外眦距32cm,内眦距8.5cm,眼角指数37.6,眶间距指数6.9。外眼角上斜,鼻梁低平。手掌纹无通 |
| 关 键 词： | 21-三体综合征 脑性瘫痪 |
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