反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用 |
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作者姓名: | 荣卡彬 李运雄 陈冬 陈和平 |
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作者单位: | 广东省人民医院医学研究中心,广州,510080;广东省人民医院检验科,广州,510080 |
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摘 要: | 目的初步评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1 004例疑似β-地中海贫血病例进行基因诊断。结果1 004例外周血样品中有283例β-地中海贫血。共发现11种突变,其中CD41-42(40.89%),IVS-2-654(22.68%),CD17(12.71%),TATAbox-28(14.43%),CD43 (3.78%)和CD26(1.72%),占突变的95%以上。结论反向点杂交法具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。
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关 键 词: | β-地中海贫血 反向点杂交 基因诊断 |
收稿时间: | 2005-11-17 |
修稿时间: | 2005-11-17 |
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