摘 要: | 荧光原位杂交(FISH)是近年发展起来的一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的全新技术,在基础生物学领域和临床研究中得到广泛应用。FISH是一种非放射原性杂交法,它利用特殊的荧光素标记DNA探针,在染色体制片、细胞滴片或组织切片上进行DNA杂交,经免疫荧光显色,可以检测细胞内DNA或RNA存在与否,既可以显示染色体中期分裂相,又能显示未培养的间期核[1]。可用于性别鉴定、染色体非整倍体诊断、染色体结构异常诊断、基因定位、间期细胞遗传学及肿瘤遗传学方面的研究。一、FISH在产前诊断中的应用1.用于绒毛样本(CVS)的染色体分析绒毛细胞是胚胎外胚层细胞,其遗传信息与胎儿相同。因为绒毛膜绒毛取材获取的绒毛量相对较少,有时不能得到足够可够分析的染色体中期分裂相,给诊断带来困难,故同时应用FISH进行分析以提供更多的遗传信息,可及早做出诊断。孕早期的早检查、早诊断,可及时发现胎儿染色体异常,使孕妇在早期终止妊娠。当孕早期对绒毛检测无结果时,还可进一步于孕中期羊水细胞检测。Toth[2]等人为研究FISH技术用于诊断Down综合征,取331份标本,至少分析了50个细胞,无1例假阳性与假阴性。间期细胞FISH所分析...
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