成人长段型先天性巨结肠1例

患者，女，17岁，因反复腹胀并排便不.5年余，于2015年11月15日入院。体格检查：全身营养状况较差，腹部膨隆，上腹部可见肠型，上腹部可触及扩张肠管及粪块。 X 线提示：盲肠、升结肠及横结肠明显扩张，不排除巨结肠可能；造影检查提示：盲肠、升结肠及横结肠明显扩张，最大内径达11 cm，远端降结肠、乙状结肠及直肠明显缩窄，直径约2 cm，符合先天性巨结肠改变（图1）；直肠黏膜活检提示：（3、7、11点）直肠黏膜未见神经节细胞，考虑为先天性巨结肠（ Hirschsprungs dis-ease， HD）。