维生素D受体基因启动子Fok I多态性与尿钙浓度的关系

目的 研究维生素D受体（VDR）基冈启动子Fok Ⅰ多态性与尿钙浓度之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对50例泌尿系结石（结石组）及50例非泌尿系结石患者（对照组）的外周血进行Fok I多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布,并用常规尿生化分析仪比较两组的24 h尿钙浓度.结果 结石组基因型分布：FF 28%（14/50）,Ff 52%（26/50）,ff 20%（10/50）;对照组：FF 34%（17/50）,Ff 56%（28/50）,ff10%（5/50）,其中FF和ff基因型分布在两组中差异有统计学意义（P〈0.05）.结石组与对照组等位基因F分布频率分别为54%（54/100）和62%（62/100）（P〉O.05）;f分别为46%（461100）和38%（381100）（P〈0.05）.结石组FF、Ff、ff基因型的24 h尿钙浓度分别为（0.030±0.008）mmol/kg、（0.037±0.009）mmol/kg和（0.081±0.013）mmol/kg,对照组分别为（0.028±0.006）mmol/kg、（0.036±0.002）mmol/kg和（0.043＋0.003）mmol/kg,FF和Ff基因型在两组中尿钙浓度之间差异没有统计学意义（P〉0.05）,而ff基因型差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 VDR基因起始密码子中Fok I多态性与泌尿系结石患者尿钙浓度升高有关系.