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| 一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究 | |
| 引用本文： | 柯新,李胜,吕明,李德权,粱永玲,鞠维强,于军涛.一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究[J].中华整形外科杂志,2012,28(4). |
| 作者姓名： | 柯新 李胜 吕明 李德权 粱永玲 鞠维强 于军涛 |
| 作者单位： | 1. 264205,威海市经区医院骨科 2. 山东省医学科学院 |
| 摘 要： | 手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究. |
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