发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性.方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,同时取健康人30例对照.DNA提取试剂盒提取外周血DNA.PCR扩增PRRT2基因外显子2的全序列,PCR产物分别送上海生工测序,测序结果用Blast与Genebank中的序列(NM—145239.3)进行比对,寻找突变位点.结果:14例个体中发现4例错义突变,30例健康对照中均无基因突变.4例基因突变分别为c.846-847 insC(p.P217fsX) (5/14)、c.906G＞A(p.Glys237Arg) (1/14)、c.609C＞G(p.Pro138Ala) (5/14)和c.882G＞A(p.Arg229 Lys)(9/14),其中(c.882G＞A(p.Arg229 Lys)为新发现的突变.结论:PRRT2基因突变是PKD的主要致病基因,本研究发现了一个新的点突变,扩大了PKD发病的基因谱,为阵发性运动障碍疾病的诊断提供新的检测突变点.

Study on PRRT2 gene mutation in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia