| 家族性高胆固醇血症的临床和超声表现 |
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| 引用本文： | 杨娅,李治安,蔺洁,王绿娅. 家族性高胆固醇血症的临床和超声表现[J]. 中华超声影像学杂志, 2007, 16(11): 1003-1005 |
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| 作者姓名： | 杨娅 李治安 蔺洁 王绿娅 |
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| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科,北京,100029
2. 首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室,北京,100029 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827和05A29）;北京市留学人员科技活动择优资助启动基金 |
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| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinreceptor,LDL-R）基因突变引起功能性LDL-R的减少,影响LDL-R与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白（LDL）结合,从而使LDL从血中转移受阻,导致血清胆固醇浓度升高,尤其以血清LDL升高为主要特征,以致于大量LDL聚集于清除细胞中,并在组织内过度淤积,形成黄色瘤和动脉粥样硬化。
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| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 超声表现 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 致动脉粥样硬化 血清胆固醇浓度 LDL-R 临床 |
| 收稿时间： | 2007-03-22 |
Clinical and ultrasonic appearance in familial hypercholesterolemia |
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| YANG Ya,LI Zhi-an,LIN Jie,WANG Lu-ya. Clinical and ultrasonic appearance in familial hypercholesterolemia[J]. Chinese Journal of Ultrasonography, 2007, 16(11): 1003-1005 |
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| Authors: | YANG Ya LI Zhi-an LIN Jie WANG Lu-ya |
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