| 藏族人群原发性高血压易感基因全基因组关联分析 |
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| 引用本文： | 李广平,张红心,邱长春.藏族人群原发性高血压易感基因全基因组关联分析[J].基础医学与临床,2016(7):1004-1009. |
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| 作者姓名： | 李广平 张红心 邱长春 |
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| 作者单位： | 1. 唐山市工人医院,河北 唐山,063000;2. 中国医学科学院 北京协和医学院 基础医学研究所,北京,100005 |
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| 摘 要： | 目的通过全基因组关联分析(GWAS)发现并鉴定与藏族高血压关联的遗传变异。方法结合高通量芯片分析和高效DNA混合池策略的SNP-Ma P方法,对藏族原发性高血压(EH)患者与藏族正常对照进行了全基因扫描。筛选出有显著差异的位点后,用直接测序和PCR-RFLP的方法,进行群体验证,鉴定出各个基因型和相应等位基因的频率。结果在全基因组的遗传标记中,5个标签位点的等位基因频率在患者组与对照组之间存在显著差异(P9.2×10-8)。用直接测序和PCR-RFLP的方法进行群体验证,发现rs17136827和rs1866525两个位点的基因型和等位基因频率分布在两组间均无差异;rs9865108、rs12541835和rs4547758的基因型频率和等位基因频率在两组间的差异显著,携带C等位基因个体具有较高的EH发病风险。结论证实affymetrix Human SNP芯片和高效混合池策略结合的SNP-Ma P能够有效地大范围分析人类EH易感基因。rs9865108、rs12541835和rs4547758与藏族EH易感相关。
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| 关 键 词： | 基因芯片 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 混合池 |
Genomewide association analysis of genes susceptible to essential hypertension in Tibetan population |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | gene chip GWAS SNP pooling |
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