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| G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展 | |
| 作者姓名： | 杜晓晨 罗建明 |
| 作者单位： | 530021,南宁,广西医科大学第一附属医院儿科 |
| 摘 要： | G6PD缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病,全世界约4亿人受累,多分布在非洲、中东地区和东南亚。我国则主要分布在两广(广东、广西)地区。1967年WHO制定了根据酶活性和酶动力学鉴定G6PD酶变异型的统一方案。现已鉴定出400余种G6PD生化变异型[1]。1986年国外实验室可克隆出了G6PD的cDNA并获得了cDNA顺序。1991年美籍华人Ellson发表了G6PD基因组全序列。应用克隆G6PD基因技术或PCR联合直接测序,现已鉴定出140种G6PD基因突变型[2]。本病为X连锁不完全显性方式遗传。基因在X染色体上,女性有两个染色体,故有两个G6PD基因。女性的基… |
| 关 键 词： | G6PD缺乏症 杂合子检测 G6PD基因突变型 基因组全序列 cDNA 中东地区 酶动力学 美籍华人 |
| 修稿时间： | 2006-11-10 |
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