| 尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用 |
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| 引用本文： | 叶军,张雅芬,刘晓青,黄晓东,顾学范. 尿蝶呤分析在四氢生物蝶呤缺乏症筛查中的应用[J]. 中华检验医学杂志, 2001, 24(6): 330-332 |
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| 作者姓名： | 叶军 张雅芬 刘晓青 黄晓东 顾学范 |
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| 作者单位： | 上海第二医科大学附属新华医院,上海市儿科医学研究所, |
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| 基金项目： | 上海市科学技术委员会资助项目(954119030) |
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| 摘 要： | 目的通过尿蝶呤分析从高苯丙氨酸血症(HPA)患儿中筛检出四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症.方法采用高效液相层析仪对96例HPA患儿进行尿新蝶呤和生物蝶呤分析,并对尿蝶呤异常者结合BH4负荷试验以辅助诊断.结果筛检出11例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症,患儿尿新蝶呤(N)与生物蝶呤(B)值之比极度增高(N/B197±250),B百分率极低为(1.0±0.8)%.其中4例口服BH4后,血苯丙氨酸浓度由(720～1 200) μmol/L降至(120～240) μmol/L.结论 BH4缺乏症在HPA中发生率约12%,尿蝶呤分析是用于BH4缺乏症筛检的有效方法.
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 新生儿筛查 四氢生物蝶呤缺乏症 |
| 修稿时间： | 2000-12-28 |
Urinary pterin analysis in screening of tetrahydrobiopterin def iciency |
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| YE Jun,ZHANG Yafen,LIU Xiaoqing,et al.. Urinary pterin analysis in screening of tetrahydrobiopterin def iciency[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2001, 24(6): 330-332 |
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| Authors: | YE Jun ZHANG Yafen LIU Xiaoqing et al. |
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| Affiliation: | YE Jun,ZHANG Yafen,LIU Xiaoqing,et al. Shanghai Institute for Pediatric Research,Xin Hua Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200092,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Phenylketonuria Neonatal screening Tetrahydrobiopterin |
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