| 线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 戴朴,袁慧军,曹菊阳,康东阳,张昕,李为民,王国鹏,孙悍军,杨伟炎,韩东一. 线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2004, 0(6): 21-23 |
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| 作者姓名： | 戴朴 袁慧军 曹菊阳 康东阳 张昕 李为民 王国鹏 孙悍军 杨伟炎 韩东一 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,100853 |
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| 摘 要： | 目的 探讨应用试剂盒方法在大规模耳聋患者群中检测线粒体基因A15556突变的可行性。方法 采用线粒体基因A15556突变检测试剂盒分析324例个体，其中属于25个母系遗传耳聋家系的有56个耳聋患者。散发性耳聋患者257个，正常个体11个，母系遗传耳聋家系中的耳聋患者多有氨基糖甙类抗生素接触史，部分检测结果以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果 线粒体基因A15556突变检测试剂盒检测结果证实24个家系中55个耳聋患者携带有A15556突变。另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变，11个正常个体及257个散发性耳聋患者中无此突变，试剂盒检测方法与Alw261酶切法和测序结果完全吻合。讨论 线粒体基因A15556突变是氨基糖甙类抗生素致聋的主要原因，其患者多分布于母系遗传特点的家系，线粒体基因A15556突变检测试剂盒在分析线粒体基因A15556突变方面具有简单．低耗．结果直观的特点，最短检测周期为3小时30分钟，适合A15556突变的大规模筛查或用药前预防性检查。
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| 关 键 词： | 耳聋 线粒体基因 氨基糖甙类抗生素 试剂盒 |
| 文章编号： | 1672-4933(2004)06-0021-03 |
| 修稿时间： | 2004-08-22 |
Mitochondrial DNAA1555G mutation analyzed by Prev-DAF testing kit |
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