| β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 宋丹,钱卫平,田菁燕,谭玉梅. β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(4): 42-43 |
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| 作者姓名： | 宋丹 钱卫平 田菁燕 谭玉梅 |
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| 作者单位： | 深圳市罗湖医院生殖中心,518001 |
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| 摘 要： | 目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断有效避免了重症患儿的出生,达到了优生的目的.
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 杂合子 基因诊断 产前基因诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)04-0042-02 |
| 修稿时间： | 2003-12-12 |
Genetic and prenatal gene diagnosis of β- thalassemia |
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| QIAN Wei-ping,TIAN Jing-yan,TAN Yu-mei.. Genetic and prenatal gene diagnosis of β- thalassemia[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2004, 12(4): 42-43 |
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| Authors: | QIAN Wei-ping TIAN Jing-yan TAN Yu-mei. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | thalassemia Heteroayote Gene diagnosis Prenatal gene diagnosis |
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