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| 史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系 | |
| 引用本文： | 何佳,刘奕.史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系[J].中国实用口腔科杂志,2020,13(2):65. |
| 作者姓名： | 何佳 刘奕 |
| 作者单位： | 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸教研室，辽宁省口腔疾病重点实验室，辽宁 沈阳 110002 |
| 基金项目： | 辽宁省自然科学基金（20180550420） |
| 摘 要： | 史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome，SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征，由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1，RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征，且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。 |
| 关 键 词： | 史密斯-马吉利氏综合征 维甲酸诱导1 染色体17p11.2 颅面发育 |
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