| 无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值 |
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| 引用本文： | 索峰,张燕,王亿,王鹏,方媛,张嫚,王娜,王传霞,顾茂胜,缑灵山.无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值[J].中华妇幼临床医学杂志,2020,16(5):584-589. |
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| 作者姓名： | 索峰 张燕 王亿 王鹏 方媛 张嫚 王娜 王传霞 顾茂胜 缑灵山 |
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| 作者单位： | 1. 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 2210092. 浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州 3100123. 苏州贝康医疗器械有限公司 215123 |
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| 基金项目： | 江苏省妇幼健康科研课题(F201819)；江苏省卫生健康委医学科研项目(H2019007)；徐州市科技计划项目(KC18175、KC18027)。 |
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| 摘 要： | 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。
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| 关 键 词： | 性染色体畸变 无创产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 羊膜腔穿刺术 母亲年龄 父亲年龄 孕妇 |
| 收稿时间： | 2020-01-09 |
Application value of non-invasive prenatal testing for fetal sex chromosome aneuploidy |
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| Feng Suo,Yan Zhang,Yi Wang,Peng Wang,Yuan Fang,Man Zhang,Na Wang,Chuanxia Wang,Maosheng Gu,Lingshan Gou.Application value of non-invasive prenatal testing for fetal sex chromosome aneuploidy[J].Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics,2020,16(5):584-589. |
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| Authors: | Feng Suo Yan Zhang Yi Wang Peng Wang Yuan Fang Man Zhang Na Wang Chuanxia Wang Maosheng Gu Lingshan Gou |
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| Institution: | 1. Center for Genetic Medicine, Xuzhou Maternity and Child Health Care Hospital, Xuzhou 221009, Jiangsu Province, China2. Zhejiang Biosan Biochemical Technologies Co., Ltd., Hangzhou 310012, Zhejiang Province, China3. Suzhou Basecare Medical Corporation Limited, Suzhou 215123, Jiangsu Province, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Sex chromosome aberrations Non-invasive prenatal testing Sex chromosomal aneuploidy Prenatal diagnosis Amniocentesis Maternal age Paternal age Pregnant women |
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