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COL4A4基因新错义突变致常染色体隐性遗传Alport综合征1例
引用本文:康喆,谢华,孙艳玲,张圣坤,赵华,冯青,罗寿岩. COL4A4基因新错义突变致常染色体隐性遗传Alport综合征1例[J]. 中华肾病研究电子杂志, 2020, 9(3): 142-143. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2020.03.012
作者姓名:康喆  谢华  孙艳玲  张圣坤  赵华  冯青  罗寿岩
作者单位:1. 116000 大连瑞凯尔肾病医院肾内科
摘    要:

收稿时间:2019-08-12

A case of autosomal recessive Alport syndrome caused by a novel missense mutation of COL4A4 gene
Zhe Kang,Hua Xie,Yanling Sun. A case of autosomal recessive Alport syndrome caused by a novel missense mutation of COL4A4 gene[J]. Chinese Journal of kidney disease investigation (Electronic Edition), 2020, 9(3): 142-143. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2020.03.012
Authors:Zhe Kang  Hua Xie  Yanling Sun
Abstract:
Keywords:
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