| 一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T) |
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| 引用本文： | 赵莉莉,汪军梅,穆云翔,杨宇虹,赵郁,刘新宇,解用虹.一种新的脂蛋白脂肪酶基因突变(C562→T)[J].天津医药,2006,34(7):433-435. |
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| 作者姓名： | 赵莉莉 汪军梅 穆云翔 杨宇虹 赵郁 刘新宇 解用虹 |
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| 作者单位： | 300070,天津医科大学基础医学院生物化学教研室 |
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| 摘 要： | 目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3C562→T(Leu103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C562→T)的发现,对进一步阐述LPL结构与功能的关系有重要的参考价值。
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| 关 键 词： | 脂蛋白脂酶 基因突变 聚合酶链反应 多态现象 单链构象 |
| 修稿时间： | 2005年10月12 |
A Novel Mutation C562→T in Exon 3 of the Lipoprotein Lipase Gene |
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| ZHAO Lili,WANG Junmei,MU Yunxiang,YANG Yuhong,ZHAO Yu,LIU Xinyu,XIE Yonghong.A Novel Mutation C562→T in Exon 3 of the Lipoprotein Lipase Gene[J].Tianjin Medical Journal,2006,34(7):433-435. |
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| Authors: | ZHAO Lili WANG Junmei MU Yunxiang YANG Yuhong ZHAO Yu LIU Xinyu XIE Yonghong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | lipoprotein lipase gene mutation polymerase chain reaction polymorphism single strand conformation |
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