| 中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究 |
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| 引用本文： | 杨文明,汪美霞,李瑞娟,杨静芳,董婷,汪瀚,鲍远程,杨兴涛,陈彪.中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究[J].中医药临床杂志,2008,20(6). |
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| 作者姓名： | 杨文明 汪美霞 李瑞娟 杨静芳 董婷 汪瀚 鲍远程 杨兴涛 陈彪 |
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| 作者单位： | [1]安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥230031 [2]首都医科大学宣武医院,北京100053 [3]国家人类基因组北京研究中心,北京100176 |
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| 基金项目： | 安徽省科技攻关项目
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国家中医药管理局科研项目
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国家高技术研究发展计划(863计划)
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安徽省高校学科拔尖人才基金
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重点学科基金
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| 摘 要： | 目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性.方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变.结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变.WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406).38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异.结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区.中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关.
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| 关 键 词： | Wilson病 基因 Arg919Gly点突变 中医证候 中国汉人 |
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