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| 德朗热综合征1例并中国109例文献复习 | |
| 作者姓名： | 宿潇潇 彭慧芳 姜宏卫 娄丹 姜志红 |
| 作者单位： | 1.河南科技大学临床医学院,河南 洛阳 471003; 2.河南科技大学第一附属医院儿保科; 3.河南省遗传罕见病医学重点实验室 |
| 基金项目： | 河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。 |
| 摘 要： | <正>德朗热综合征(cornelia de lange syndrome,CdLS)是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征[1],主要特征有特殊面容、宫内/生后生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。国外报道每10 000～30 000名活产新生儿中发生1例[3]。 |
| 关 键 词： | 德朗热综合征 临床表型 基因型 |
| 收稿时间： | 2021-01-28 |
| 修稿时间： | 2021-04-02 |
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