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遗传性血色病1例报告
引用本文:胡西百合提,庄小芳,马燕.遗传性血色病1例报告[J].山东医药,2013(38):91-92.
作者姓名:胡西百合提  庄小芳  马燕
作者单位:新疆医科大学附属中医医院,乌鲁木齐830000
摘    要:目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示:血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示:肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.

关 键 词:遗传性血色病  色素沉着  铁代谢障碍
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