30例脊肌萎缩症临床分析

目的探讨脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的临床特征。方法来自22个家系的30例SMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果男∶女为1.75∶1;发病年龄4个月～35岁,平均10.8岁,17岁以前发病者21例;SMA-Ⅰ型3例,SMA-Ⅱ型4例,SMA-Ⅲ型14例,SMA-Ⅳ型9例;均表现为对称性肢体无力或肌萎缩,近端重于远端;均出现腱反射减弱或消失,肌束震颤21例,延髓麻痹12例,均无病理反射、感觉障碍及括约肌功能障碍;肌电图检查23例,均示神经源性损害;肌活检12例,均见大量肌纤维萎缩。结论本组脊肌萎缩症患者多于青少年或青年发病,缓慢进展,部分累及脑干运动神经元。结合临床表现和肌电图、肌活检有助于临床诊断,同时应注意鉴别诊断。