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| 应用扩增不应突变系统技术对β-地中海贫血行快速产前基因诊断 | |
| 引用本文： | 傅俊江,李麓芸,李秀蓉.应用扩增不应突变系统技术对β-地中海贫血行快速产前基因诊断[J].中华妇产科杂志,2000,35(6):359-360. |
| 作者姓名： | 傅俊江 李麓芸 李秀蓉 |
| 作者单位： | 湖南医科大学生殖工程研究室 |
| 摘 要： | β地中海贫血是我国南方常见的常染色体隐性遗传性疾病。目前常用聚合酶链反应(ＰＣＲ)检测基因已知点突变的方法进行产前诊断。而对β地中海贫血进行基因诊断最有效的方法主要有反向点杂交法1]和扩增不应突变系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ,ＡＲＭＳ)技术2]。我们应用ＡＲＭＳ技术完成了1例有β地中海贫血的快速产前基因诊断,现报道如下。一、资料与方法1.资料:患者因第1胎生育β地中海贫血患儿,现又妊娠第2胎而来我室遗传咨询门诊就诊,要求产前诊断。第1胎曾在湖南医科大学附属湘雅… |
| 关 键 词： | β－地中海贫血 产前基因诊断 扩增不应突变系统 |
| 修稿时间： | 1999-07-23 |
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