肝豆状核变性患者的肾功能测定

22例肝豆状核变性患者(其中12例已经青霉胺治疗,10例未经治疗),有效肾血浆流量降低,尿氨基氮升高,肾小管酸化能力减退,尿盘状电泳见不同程度低、中分子蛋白尿.病变主要影响肾小管功能。部分肾功能韵改变与神经系统症状轻重平行。治疗后患者尿氨基氮较未治疗组明显为少,提示青霉胺可能使肾功能好转。4例作肾活检,虽肾脏病变轻微,但却已有明显的肾功能改变。肾组织中铜含量升高,提示肾脏损害与铜沉积有关。