| Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例 |
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| 引用本文： | 罗爱武,邹玮,马恒颢.Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(3):240-240. |
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| 作者姓名： | 罗爱武 邹玮 马恒颢 |
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| 作者单位： | 510010,广州军区总医院儿科 |
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| 摘 要： | 患儿 男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…
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| 关 键 词： | Rubinslein－Tabyi综合征 抽搐样发作 先天性疾病 手先天畸形 X线检查 足先天畸形 |
| 修稿时间： | 2002年12月24 |
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