| 一例罕见B(A)血型的基因鉴定 |
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| 引用本文： | 李慧敏,林隽峰,张帆,顾玉微,顾萍,傅启华,王静. 一例罕见B(A)血型的基因鉴定[J]. 检验医学, 2014, 29(9): 945-951 |
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| 作者姓名： | 李慧敏 林隽峰 张帆 顾玉微 顾萍 傅启华 王静 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科,上海,200127 |
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| 基金项目： | 上海市卫生局公共卫生优秀学科带头人培养计划 |
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| 摘 要： | 目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和O型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性。经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261del和c.297AG二处杂合变异,第7外显子区存在c.526CG、c.640AG、c.646TA、c.657CT、c.681GA、c.703GA、c.771CT、c.796CT、c.803GC、c.829GA、c.930GA共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/O06血型。结论患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定。
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| 关 键 词： | ABO亚型 B(A)血型 基因分型 等位基因 |
Gene identification of a patient with B(A) blood group |
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| LI Huimin,LIN Junfeng,ZHANG Fan,GU Yuwei,GU Ping,FU Qihua,WANG Jing. Gene identification of a patient with B(A) blood group[J]. Laboratory Medicine, 2014, 29(9): 945-951 |
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| Authors: | LI Huimin LIN Junfeng ZHANG Fan GU Yuwei GU Ping FU Qihua WANG Jing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ABO subgroup B(A) blood group Genotype Allele |
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