| 先天性白内障一家系19例 |
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| 引用本文： | 王桂玲,王艳梅,徐金锁,刘海鸿.先天性白内障一家系19例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):214-214. |
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| 作者姓名： | 王桂玲 王艳梅 徐金锁 刘海鸿 |
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| 作者单位： | 163712,黑龙江省大庆市第四医院眼科 |
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| 摘 要： | 先证者( 8) 男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1) 该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…
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| 关 键 词： | 先天性白内障 家系调查 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 |
| 修稿时间： | 2003年10月30 |
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