1例1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制。方法高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异,使用RepeatMasker软件分析断裂点区域序列特征,并与美国加州大学圣塔克鲁兹分校基因组数据库进行比较。结果 G显带核型分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型未见异常;aCGH分析结果显示胎儿1p36.33-36.32区域存在2.8 Mb杂合性缺失,且包含4个功能基因,其父母基因组DNA未见拷贝数目异常;断裂点区域序列分析结果显示,断裂点区域序列GC含量升高,含有7个富含GC的短串联重复序列,包含12种Alu重复单位共32个Alu序列。结论胎儿1p36区域缺失为新发突变,具有致病性,可能与富含GC的短串联重复序列参与缺失的形成有关。