广东河源客家人β-地中海贫血调查及基因突变类型

目的探讨广东河源客家人β-地中海贫血发病现状及β-地中海贫血基因突变类型。方法采用整群、分层抽样法选择河源市区及周边地区5 143例成人及4 438例儿童,利用PCR-反向斑点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术进行β-地中海贫血基因突变检测,并与广东省内18个地级市β-地中海贫血基因突变类型进行比较。结果 9 581例中β-地中海贫血患者2 542例,其中杂合子2 386例(93.86%),未设正常对照位点109例(4.29%),纯合子12例(0.47%),双重杂合子35例(1.38%);共检出13种突变类型,突变率居前5位的依次是CD41-42(36.19%),IVS-Ⅱ-654(31.55%),-28(13.57%),CD17(8.46%),β~E(2.48%);除潮州和梅州以IVS-Ⅱ-654突变率居首位外,河源客家人及省内其他地级市均以CD41-42突变率居首位,IVS-Ⅰ-5突变仅在茂名、梅州和潮州检出,-30、-32和CD31等3种突变在全省均未被检出。结论广东河源客家人群β-地中海贫血发病率较高,基因突变类型以CD41-42为主。