| 北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张玉敏,秦金莉,宋昉,金煜炜,王红,张霆.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国妇幼保健,2004,19(5):66-67. |
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| 作者姓名： | 张玉敏 秦金莉 宋昉 金煜炜 王红 张霆 |
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| 作者单位： | 北京市新生儿疾病筛查中心，北京市新生儿疾病筛查中心，首都儿科研究所，首都儿科研究所，首都儿科研究所，首都儿科研究所 100006，100006 |
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| 基金项目： | 国家重点基础性研究 973项目基金 (2 0 0 1 CB51 0 30 6)资助 |
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| 摘 要： | 目的 :了解北京地区 PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。方法 :运用多重等位基因特异 PCR( MASPCR)、DNA单链构态多项性 ( SSCP)、DNA测序等方法 ,对有北京正式户口、经筛查诊治的 4 0例 PKU家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。结果 :发现突变基因 10种 ,其中 I6 5 T、R2 4 1fsdel G为两种新发现突变 ;而发生率最高的为 R2 4 3Q、后依次为 Y2 0 4 C、Y35 6 X、R111X、R4 13P、R2 5 2 Q、Y16 1S、I4 nt( - 1) g- >a。结论 :北京地区 PKU患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性 ,外显子 7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域 ,其中 R2 4 3Q突变点发生频率最高
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变 |
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