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| GABRB3突变引发GABAA受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征 | |
| 作者姓名： | 石奕武 张琦 汪洁 易咏红 廖卫平 康静琼 |
| 作者单位： | 广州医科大学附属第二医院 神经科 教育部及广东省神经致病基因与离子通道重点实验室 广州 510260;美国范德堡大学医学中心 神经科 田纳西州纳什维尔市 37232 |
| 摘 要： | 正背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、 |
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